Ziua Internațională a Bolilor Rare este marcată astăzi

Anual, în ultima zi a lunii februarie, marcăm Ziua internațională a bolilor rare – un prilej de a informa și de a sensibiliza oamenii cu referire la maladiile respective, care afectează un procent redus din populație.

Conform datelor Institutului Mamei și Copilului (IMC), în Republica Moldova sunt aproximativ 2500 de pacienți cu boli rare. Mai mult de jumătate dintre aceștia sunt copii. Diagnosticarea persoanelor cu aceste maladii se realizează la Centrul sănătatea reproducerii și genetică medicală din cadrul IMC, precum și în alte instituții specializate de nivel republican. Pentru cazurile în care sistemul național nu dispune de capacități de diagnostic, în special la nivel genetic, instituțiile colaborează cu laboratoarele din străinătate.

Menționăm că Ministerul Sănătății alocă bani în fiecare an pentru tratamentul bolilor rare. În anul 2024 s-au acordat peste 75,5 milioane de lei pentru persoanele diagnosticate cu 12 maladii rare, precum hemofilie, artrită juvenilă, hipertensiune pulmonară, epidermoliză buloasă, colită ulceroasă, diabet insipid etc.

În Republica Moldova, tratamentul medicamentos pentru mai multe boli rare, atât pentru persoanele asigurate, cât şi pentru cele neasigurate, este acoperit din fondurile asigurării obligatorii de asistenţă medicală (AOAM).

Pacienții cu Miastenie gravis și sindromul Guillain Barré beneficiază de tratament cu preparatul immunoglobulinum humanum în condiții de spital. De asemenea, persoanele diagnosticate cu scleroză multiplă primesc tratament în spital cu ocrelizumabum. În anul 2024, din fondurile AOAM, pentru tratamentul în regim de spital al pacienților cu bolile rare menționate au fost alocate peste 14,7 milioane de lei.

La nivelul asistenţei medicale specializate de ambulatoriu, 151 de pacienți cu fibroză chistică au beneficiat anul trecut de tratament cu preparatele dornaza alfa și tobramicinum, în valoare de 4,5 milioane de lei.

La fel, pentru tratament în condiții de ambulatoriu sunt compensate medicamente în cazul următoarelor maladii rare: scleroză multiplă (interferonum beta-1a, interferonum beta-1b), distrofie musculară Duchenne (deflazacortum), epidermoliză buloasă (clemastinum, mometasonum, desloratadinum, cetirizinum, deflazacortum, dexpanthenolum), Miastenia gravis (pyridostigmini bromidum) și mucoviscidoză (pancreatinum, colistinum).

Anul trecut, din fondurile AOAM, au fost alocate peste 36 de milioane de lei pentru medicamente compensate în condiții de ambulatoriu persoanelor cu maladii rare.

În Republica Moldova, pacienții cu boli rare precum fenilcetonuria, aciduria metilmalonică și aciduria glutarică sunt asigurați cu produse dietetice speciale. Tratamentul medicamentos specific este asigurat pentru maladiile fibroză chistică, maladia Wilson-Konovalov, artrită juvenilă, talasemie, hemofilie, insuficiență hipofizară/nanism hipofizar, pubertate precoce, epidermoliză buloasă, diabet insipid, boala Addison, colită ulceroasă nespecifică/boala Crohn, hipertensiune pulmonară, miodistrofie Duchenne etc. Aproximativ 950 de pacienți cu boli rare sunt asigurați cu tratament specific necesar. În unele cazuri tratamentele sunt susținute și prin intermediul ajutoarelor umanitare, ca în cazul maladiei Gaucher și mucopolizaharidoza de tip 1.

Menționăm că, în vara anului trecut, Guvernul a aprobat Programul național privind bolile rare pentru anii 2024–2028. Scopul Programului este îmbunătăţirea calităţii vieţii persoanelor cu boli rare din Republica Moldova prin acces echitabil la diagnostic precoce, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare.

Până în anul 2028, ministerul și-a propus să crească cu 25% numărul maladiilor rare depistate și să majoreze cu 25% numărul de medicamente utilizate pentru tratarea maladiilor rare și reducerea ratei mortalității premature cauzată de aceste boli. Până în anul 2028, ministerul și-a propus să crească cu 25% numărul maladiilor rare depistate și să majoreze cu 25% numărul de medicamente utilizate pentru tratarea bolilor rare.